Luchar por un diagnóstico: la historia de una familia cordobesa contra una rara enfermedad genética
Desde su nacimiento, los padres de Antonia, Rosario y Tomás, notaron que su hija presentaba una serie de síntomas preocupantes. Fue recién 3 años después, tras un arduo camino con visitas a pediatras y médicos, que lograron un diagnóstico: un raro trastorno genético conocido como “Syngap 1″.
Se trata de una enfermedad que sólo padecen 15 personas en Argentina y alrededor de 1.500 en todo el mundo.
En el marco del Día de la Concientización del Syngap 1, que se celebra cada 21 de junio, la familia cordobesa -radicada en Brasil- busca contar su historia y concientizar a otras familias que pueden estar atravesando por situaciones similares. En diálogo con La Voz, los padres contaron cómo fueron los primeros años y cómo llevan adelante el día a día.
Syngap 1: la historia de Antonia, Rosario y Tomás
Todo comenzó cuando la pequeña tenía tres meses. “A partir de esa edad empezamos a ver que Antonia dejaba la lengua para afuera”, recordó Rosario. Aunque al principio la pediatra no le dio importancia, los problemas se agravaron cuando llegó el momento de introducir alimentos sólidos.
“Hacía movimientos raros con la lengua. Parecía que se ahogaba. Sabíamos que no teníamos que compararla con nuestro otro hijo, pero nos pareció una situación distinta a la que habíamos vivido con León”. explicó.
Además de estos síntomas, Antonia era muy silenciosa y quieta, movía sus brazos como si estuviera “aleteando” cuando alguien le hablaba y reaccionaba fuertemente a ciertos ruidos. “Yo la ponía en el piso, para que juego con algunos juguetes y ella se quedaba ahí mucho tiempo sentada… se quedaba bastante quieta.”, contó la madre.
Descontentos con la respuesta de la pediatra, Rosario y su marido consultaron con una fonoaudióloga, que le hizo notar de otros síntomas presentes en Antonia: “Nos recalcó que ya estaba en una etapa en la que debería estar gateando y no lo hacía”.
La fonoaudióloga fue quien, cuidadosa en sus palabras, les sugirió ver a un neurólogo infantil. “A nosotros internamente nos afectaban todas las emociones que entran en juego de pensar qué puede estar pasando”, explica la madre. Fue recién casi un año más tarde que Antonia fue diagnosticada con Syngap1.
“El Syngap es una enfermedad genética, poco frecuente”, explicó la madre. Se trata de una alteración de un gen que se llama Syngap 1, descubierto en Canadá en 2009.
Este gen, situado en el cromosoma 6, es crucial para la producción de la proteína con el mismo nombre, que actúa como reguladora en las sinapsis neuronales. Es decir, la función que tiene es hacer la comunicación entre las neuronas. “Todos nosotros producimos esa proteína y aquellos con esta enfermedad no producen lo suficiente”, profundizó Rosario.
Las mutaciones en este gen resultan en una producción insuficiente de la proteína de la misma, dificultando la comunicación efectiva entre neuronas y provocando diversos problemas neurológicos.
Una enfermedad sin cura
Este trastorno, explicaron los padres, no tiene cura ni tratamiento, lo que lo clasifica como una enfermedad huérfana. No obstante, la madre explicó que la calidad de vida de Antonia es muy buena.
“No tiene epilepsia y eso cambia mucho nuestro día a día”, contó. Gracias a que el diagnóstico de la niña fue temprano y la estimulación desde que tiene un año, su evolución es enorme. Sin embargo, la comunicación sigue siendo un desafío y hay comportamientos difíciles de manejar.
Si bien el Syngap 1 no tiene tratamientos, Antonia realiza diversas terapias, incluyendo terapia ocupacional, fonoaudiología orofacial, fisioterapia y sesiones con una psicopedagoga. “Vemos muchos cambios positivos. No deja más la lengua afuera. Come muy bien y se desenvuelve bien, a pesar de su atraso en el habla”, celebró Rosario.
León: un hermano excepcional
Tras el diagnóstico, Rosario contó cómo enfrenta algunos de los desafíos y las alegrías en la crianza de su hija. Los padres, remarcan, están especialmente conmovidos por la relación de Antonia con su hermano mayor, León, de 5 años, quien ha mostrado una enorme madurez y empatía desde el diagnóstico de su hermana.
La pareja siempre trató de mantener una comunicación abierta con León respecto a la condición de su hija. “Si pasaba algo con Antonia, siempre con León lo tratábamos de hablar,” comentó Rosario. Con el tiempo, él comenzó a notar las diferencias en el desarrollo de su hermana en comparación con otros niños. “Se empezó a dar cuenta de que la hija de nuestra vecina hacía o hablaba o caminaba como en los ‘tiempos correctos’ por la edad y Antonia venía como más atrasada”, apuntó la madre.
Los padres de Antonia le explicaron a León que su hermana necesitaba más tiempo y ayuda para aprender ciertas habilidades, y que por eso asistía a terapias. “Le contamos que iba a empezar a escuchar del Syngap y queríamos que entienda”, amplió.
Cada pequeño logro de Antonia es celebrado por todos, especialmente por León. En especial, la pareja recordó la alegría del hermano el día que Antonia empezó a caminar. “Él es súper consciente de que para ella es un gran avance. Siempre festejando los logros,” contó Rosario con orgullo.
León no sólo celebra los éxitos de su hermana, sino que también la estimula y la ayuda constantemente. Incluso en el día a día, él demuestra su paciencia y comprensión. “A veces le doy de comer a Antonia y no quiere comer; prefiere que le dé de comer León,” agregó Rosario.
La admiración de Antonia por su hermano mayor es evidente. “Se adoran, Antonia tiene toda la admiración y lo copia en todo,” reveló Rosario. León, por su parte, parece tener una intuición especial para entender a su hermana: “A veces, por ejemplo, él dice: ‘Es que está cansada, por eso está llorando.’ Como ella no habla mucho y se pone a hacer un berrinche, de pronto él la tiene clarísima. Hay veces que él le saca mucho más la ficha”, contó la mamá
Syngap 1: una fundación en Argentina
Durante la búsqueda del diagnóstico, los padres descubrieron una organización en Argentina dedicada a familias afectadas por el síndrome de Syngap1. Al dar con la cuenta de Instagram de @syngap1.argentina, Rosario encontró apoyo y comunidad. “Me sirvió mucho sentirme contenida y hablar con otras familias”, rememoró. Este fue un punto de inflexión en su viaje.
“A mí me sirvió hablar mucho con Vale, que es una de las mamás que hizo la fundación de Argentina. Su hija fue la primera diagnosticada en Latinoamérica. Para mí fue re importante hablar con ella porque tiene mucha información, habla el mismo idioma, explica muy bien”, relató.
Hablar con otras madres que han pasado por experiencias similares les dio a los padres de Antonia la confianza de que estaban en el camino correcto. “Hablar con Vale fue como confirmar que estábamos por el camino correcto”, afirmó.
No sólo encontraron apoyo en Argentina, sino también en Brasil. “Ellas me pusieron en contacto con una mamá de acá de Brasil, con Kelly”, dijo. Estas conexiones ofrecieron, además de información práctica, un apoyo emocional invaluable. “Ella es la mamá que me dijo que Antonio vino a contar su propia historia. Antonio es la estrella de rock. Antonio tiene dos años y ya tiene diagnóstico y ya está siendo estimulada con mucha más información que cualquiera”, explicó.
Con el diagnóstico en mano y el apoyo de una comunidad, Antonia está alcanzando los objetivos de su edad, aunque aún hay muchas preguntas sin respuesta. “El camino que va a hacer Antonia va a ser totalmente distinto al camino de un chico que se diagnosticó hace 10 años porque por la información con la que contamos”, señaló su madre, destacando los avances en el conocimiento y tratamiento del síndrome de Syngap1.
“Cada uno va a hacer su propio camino”
La incertidumbre inicial, explicó Rosario, es algo que muchos padres experimentan. Una mezcla de miedo y esperanza mientras buscan respuestas. “Algo que me dijeron a mí es que uno va pasando por distintos momentos”, contó.
“Primero toda la incertidumbre de si tiene o no alguna enfermedad, o qué tiene”, contó. Luego, viene el diagnóstico.
“Después la bomba de ‘tiene Syngap’, ¿qué es eso, qué significa?”, recordó la madre. La avalancha de información y la búsqueda de comprensión, contó, pueden ser abrumadoras. “Empezás a escuchar la historia de todos, y es mucha información”, explicó.
Una de las mayores lecciones que aprendió fue la importancia de ver a cada niño como un individuo único. “Lo que tenía que pensar era que Antonia es Antonia, que cada chico es cada chico y cada historia es única”, dijo. Reconocer la singularidad de cada niño y su historia ha sido fundamental para ella.
Los consejos de la familia cordobesa para otros padres
Rosario le recomendó, a aquellos padres que pueden estar pasando por esto, iniciar todas las terapias posibles lo antes posible, ya que los primeros años son fundamentales y los resultados son mejores cuanto más temprano se comiencen las intervenciones.
Además, enfatizó en la importancia de no quedarse sólo con las terapias, sino participar activamente en ellas, entendiendo y evaluando constantemente los métodos utilizados por los terapeutas.
“Siempre confiar en el instinto de los padres, confiar en lo que uno siente y si uno no está tranquilo, buscar otro profesional que te deje tranquilo y que investigue”, marcó y enfatizó: “La familia es la que mejor conoce al niño. Cada niño con Syngap1 es diferente, y es importante aceptar y respetar esas diferencias, permitiendo que cada uno haga su propio camino”.
A pesar de los desafíos, la familia tiene una sensación positiva. “Siempre se espera que se puedan seguir diagnosticando y concientizando sobre el Syngap”, contó. Con sólo 1.500 casos conocidos en el mundo, la comunidad de Syngap1 es pequeña, pero resiliente y unida.
La familia es optimista. La ciencia avanza a pasos agigantados y tienen la esperanza de que en un futuro aparecerá una nueva cara del Syngap y una cura.
“El desafío es equilibrar la información con disfrutar el día a día con nuestra hija. No sé cómo será más adelante, pero no queremos que el Syngap1 pese más que su propia persona”, cerró Rosario.
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