Acromegalia: ¿cómo identificar y tratar esta enfermedad rara?
Vivir con acromegalia implica enfrentar una serie de desafíos físicos, psicológicos y sociales. La clave para manejar la condición de manera efectiva es la detección temprana y un tratamiento integral y continuo.
La acromegalia es una enfermedad crónica y progresiva causada por un exceso de producción de la hormona de crecimiento, generalmente debido a la presencia de un tumor benigno en la glándula pituitaria. “Este exceso hormonal provoca un crecimiento anormal de los huesos y tejidos blandos, afectando principalmente las manos, los pies y el rostro” explica la doctora Gabriela Sosa, especialista del Servicio de Endocrinología del Sanatorio Allende.
Los síntomas pueden desarrollarse de manera insidiosa, a lo largo de varios años, y a menudo incluyen un agrandamiento de las extremidades, rasgos faciales pronunciados, y engrosamiento de la piel. Además de los cambios físicos, la acromegalia puede provocar problemas metabólicos y cardiovasculares, como diabetes, hipertensión, y un mayor riesgo de apnea del sueño, entre otras complicaciones.
Aumentar la concienciación y mejorar la educación sobre la acromegalia es crucial para facilitar un diagnóstico temprano y una intervención efectiva, mejorando así el pronóstico para quienes viven con esta condición.
Al ser una condición rara, la acromegalia afecta aproximadamente de 40 a 70 personas por cada millón de habitantes, con una incidencia anual de 3 a 4 casos por millón. Ésta prevalencia podría estar subestimada por la falta de síntomas evidentes en las primeras etapas, lo que hace que muchas personas vivan con la acromegalia sin saberlo durante años.
“Debido a su naturaleza insidiosa y a la falta de conocimiento sobre la enfermedad, la acromegalia a menudo se diagnostica tardíamente, aunque los síntomas pueden haber estado presentes durante mucho tiempo” explica la doctora Sosa.
Este retraso en el diagnóstico no solo dificulta el tratamiento temprano, sino que también puede llevar a complicaciones graves que afectan la calidad de vida de los pacientes”.
Doctora Gabriela Sosa – Servicio de Endocrinología – Sanatorio Allende
La acromegalia afecta tanto a hombres como a mujeres, con una edad promedio de presentación de 40 años. En caso de ocurrir en niños o adolescentes que aún no han cerrado su cartílago de crecimiento, la enfermedad se llama gigantismo, donde hay un incremento en altura que excede la esperada para la edad.
Dentro de los cambios provocados por la acromegalia podemos mencionar:
- Nariz ensanchada
- Lengua engrosada
- Voz gruesa
- Frente y mandíbula prominentes
- Aumento del tamaño de pies y manos (con aumento en el número de calzado y dificultad para colocarse los anillos)
- Piel gruesa y oleosa
- Sudoración excesiva
- Dolores articulares y dolores de cabeza
- Cambios en la visión
- Trastornos del ciclo menstrual, infertilidad y disminución del deseo sexual.
¿Existe alguna forma de tratar la Acromegalia?
El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la acromegalia son esenciales para minimizar los efectos de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La combinación de técnicas avanzadas de diagnóstico y opciones de tratamiento (que incluyen la cirugía, tratamiento farmacológico y/o radioterapia) permite una gestión más precisa y personalizada de esta condición compleja.
El diagnóstico y tratamiento de la acromegalia son procesos complejos que requieren una combinación de técnicas de evaluación médica y opciones terapéuticas para controlar la producción excesiva de la hormona del crecimiento (GH) y sus efectos. En primera instancia, se debe realizar una evaluación de síntomas clínicos, es decir que el profesional de la salud buscará reconocer los síntomas mencionados anteriormente.
Pruebas de Hormona del Crecimiento y IGF-1. El factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), es el principal marcador utilizado para el diagnóstico.
La acromegalia provoca niveles elevados de IGF-1 debido al exceso de GH. Es por esto que, tanto médicos clínicos como especialistas en endocrinología, miden estos niveles en sangre, para asegurar las sospechas primarias y dar con un diagnóstico acertado.
La prueba de supresión de GH con glucosa oral también se utiliza. Normalmente, los niveles de GH disminuyen después de consumir glucosa, pero en personas con acromegalia, estos niveles no se suprimen adecuadamente.
“En caso de presentar valores de GH e IGF-1 elevados, se solicita una resonancia de hipófisis para confirmar la presencia de un tumor, ya que la localización más frecuente es en la glándula hipofisaria” explica la doctora Sosa.
Dado que la acromegalia puede llevar a varias complicaciones, como la hipertensión, diabetes, y apnea del sueño, es común realizar evaluaciones adicionales para identificar y tratar estas afecciones asociadas”.
Doctora Gabriela Sosa – Servicio de Endocrinología – Sanatorio Allende
El tratamiento de la acromegalia tiene como objetivo reducir la producción de GH, minimizar el tamaño del tumor y aliviar los síntomas. Las opciones terapéuticas incluyen: cirugía, tratamiento farmacológico y radioterapia.
La cirugía hipofisaria con extirpación del tumor es la primera línea de tratamiento en la mayoría de los casos. Si el tumor es pequeño y localizado, la cirugía puede ser curativa, especialmente si se realiza por un neurocirujano experimentado.
A su vez, la opción terapéutica farmacológica se realiza con análogos del receptor de somatostatina (octreotide, lanreotide, pasireotide) y, en casos puntuales, se pueden utilizar antagonistas del receptor de GH (pegvisomant). Si no hay respuesta a este tipo de tratamientos o existe contraindicación para los mismos, existe la opción de la radioterapia.
“En el Servicio de Endocrinología del Sanatorio Allende, nos especializamos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades endocrinas complejas como la acromegalia” explica la doctora Sosa.
Con un equipo de especialistas altamente capacitados y tecnología de vanguardia, ofrecemos una atención integral y personalizada que abarca desde el diagnóstico preciso hasta el tratamiento avanzado y el seguimiento continuo”.
Doctora Gabriela Sosa – Servicio de Endocrinología – Sanatorio Allende
La acromegalia es una enfermedad rara que afecta a una pequeña fracción de la población. Su baja prevalencia, combinada con la naturaleza progresiva y lenta de sus síntomas, hace que a menudo pase desapercibida durante años, lo que lleva a un diagnóstico tardío.
Este retraso es preocupante porque, durante este tiempo, los efectos del exceso de hormona de crecimiento continúan impactando negativamente en el cuerpo del paciente. Al aumentar el conocimiento general sobre la enfermedad, más personas pueden reconocer los síntomas tempranos y buscar atención médica antes, y los profesionales de la salud pueden considerar esta condición en su diagnóstico diferencial cuando enfrentan casos con síntomas sutiles pero persistentes.
Sospechar la acromegalia de forma temprana y proceder con un diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento en las etapas iniciales de la enfermedad. Esto no solo detiene la progresión del crecimiento anormal de los huesos y tejidos, sino que también previene la aparición de complicaciones severas como problemas cardíacos, respiratorios y metabólicos que son comunes si la enfermedad no se trata adecuadamente.
“La detección y tratamiento tempranos también prolongan la expectativa de vida de las personas con acromegalia” comenta la doctora Sosa. Y concluye: “Por lo tanto, es vital promover la educación y sensibilización sobre la acromegalia tanto entre el público como en la comunidad médica”.
Doctora Gabriela Sosa – Servicio de Endocrinología – Sanatorio Allende
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